一例嵌合型20q等臂染色体伴15q21.2微缺失胎儿的遗传学分析

作者：罗婷婷^*; 范佳鸣; 车铭; 张丽芳; 曾艳; 郭河清

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(07): 974-976.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211102.008

• 嵌合体
• 产前诊断
• 等臂染色体

目的报道一例嵌合型i(20)(q10)伴15q21.2微缺失胎儿的病例,并通过复习相关文献探讨其基因型及表型的相关性,为临床遗传咨询提供参考。方法于孕19 w+5d抽取胎儿羊水,分别行G显带染色体核型分析,产前细菌人工染色体微球(BoBs)检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP array)检测确诊该病例并复习相关文献。结果 (1)确诊该病例:胎儿羊水染色体核型为46,XY,i(20)(q10)[9]/46,XY[41],其父母染色体核型均未见异常。产前BoBs检测结果未见异常。胎儿SNP array结果提示arr[hg19]15q21.2(52,369,235-52,436,590)×1,15号染色体q21.2区段存在67.3 kb片段的缺失。综上,胎儿的核型为46,XY,i(20)(q10)[9]/46,XY[41],伴15q21.2微缺失。(2)妊娠结局:孕妇选择终止妊娠。结论产前诊断发现的i(20)(q10)嵌合体需结合超声诊断有无发现胎儿畸形,对孕妇及配偶进行不同思路的产前咨询。

• 单位
  绍兴市妇幼保健院