产前基因检测在同型地中海贫血基因携带者中应用价值分析

作者：黎雪华; 董锦莲; 周伟敏

来源：黑龙江医学, 2023, 47(09): 1100-1102.

• 地中海贫血
• 基因检测
• 染色体核型

目的：分析产前基因检测在同型地中海贫血（简称地贫）基因携带者中应用价值。方法：选择2019年4月—2021年4月高州市妇幼保健院进行优生优育咨询或产生检查的孕妇及配偶，针对疑似为阳性地贫基因携带者夫妇98对进行基因诊断。其中78对夫妇双方均为α-地贫基因携带者，16对均为β-地贫基因携带者，4对为复合α、β-地贫基因携带者。采集夫妇双方静脉血各2 mL，对羊水进行抽取20 mL，提取基因组DNA，采用单管多重α-地贫基因检测试剂盒（GapPCR）技术与聚合酶链反应—反向斑点杂交法（PCR-RDB）技术检测α-珠蛋白基因缺失型、突变型与β-珠蛋白基因突变型。分析基因检测结果及胎儿染色体核型结果。结果：78对α-地贫基因携带者基因检测中-SEA/αα占比最高为38.46%,--SEA/--SEA占比次之为16.67%;16对β-地中海贫基因携带者基因检测中CD17 (A→T)/N占比最高为25.00%,CD17 (A→T)/CD17 (A→T)、CD26 (GAG>AAG)/N、N/N占比次之，均为12.50%;4对复合α-、β-地贫基因携带者中重型、中间型各1例，轻型2例；98例胎儿染色体核型分析结果显示有11例染色体正常变异，1例add (13)(p13),86例46XN;98对夫妇均进行优生遗传咨询，其中18例重型地中海贫患儿均进行了引产。结论：对同型地中海贫血基因携带者中进行产前基因检测发现α、β地贫基因型分别以-SEA、CD17 (A→T)为主，可依据产前基因检测结果为孕妇及其家属提供有效的遗传咨询，以防止重型地贫患儿的出生。

• 单位
  高州市妇幼保健院