摘要
编码SH3 (Src homology domain 3)和多个锚蛋白重复结构域蛋白3 (SHANK3)基因广泛分布于大脑的各个脑区,定位于兴奋性突触后致密部(postsynaptic density, PSD)。SHANK3基因不同位点突变的鼠类模型已被广泛构建,以模拟孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)的行为表现,探究异常行为背后的机制。各脑区的兴奋抑制平衡(E-I balance)是ASD的发生机制之一,与ASD的行为表现密切相关。SHANK3基因不同位点的突变可能会导致不同脑区E-I平衡的变化,从而产生ASD样行为。该文主要综述SHANK3基因不同位点突变ASD鼠类模型不同脑区E-I平衡的变化、与行为之间的联系及相关机制的研究进展,为SHANK3基因突变ASD鼠类模型的发病机制及干预的进一步深入研究提供借鉴。
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