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摘要
目的:探讨蛋白质磷酸酶3催化亚基(Protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha,PPP3CA)无义突变所致的婴儿期或幼儿期癫痫性脑病1(IECEE1)的临床表现和基因突变特点。方法:选取2019年1月收治IECEE1男性2岁零2个月患儿1例,分析其临床特征及基因突变位点,结合文献复习。结果:患儿2岁首次无诱因出现全面强直阵挛发作,表现为意识不清,四肢僵直,而后出现节律性抖动,口唇发绀,双眼斜凝视,无口角流涎、吐沫。抽搐持续约20 min,而后慢慢恢复意识。脑电图异常,Denver发育筛查异常。首次癫痫发作未予以抗癫痫治疗,半个月后,患儿出现肌阵挛发作、痉挛发作及不典型失神发作,10～20次/d(50～60下/次),口服丙戊酸钠未能很好控制癫痫发作,家长拒绝ACTH抗癫痫治疗。癫痫发作持续1个月后,加服左乙拉西坦,期间配合生酮饮食,患儿仍有点头样发作,1～2次/d(10～20下/次)。基因检测发现该患儿携带PPP3CA新发移码突变c.12831284insC(p.T429Nfs*22),到目前为止,与IECEE1相关的PPP3CA突变共12个,本例突变位点系国内首次报道,且本文同时比较之前所报道PPP3CA突变患儿的临床特征,并分析总结其脑电图特征。结论:本次发现可以扩充PPP3CA突变数据库,并支持IECEE1的进一步诊断和研究。
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单位神经内科; 湖南省儿童医院
