小儿结节性硬化症治疗进展

作者：焦富勇; 卫丽; 王杰民; 王亚东

来源：中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(09): 710-712.

DOI：10.3760/j.issn.2095-428X.2014.09.018

• 结节性硬化症
• 治疗
• 进展
• 儿童

小儿结节性硬化症(TSC)又名Bourneville病,临床表现为三联症,即癫癎、智力低下和面部血管纤维瘤。本病实质为一组侵犯皮肤、神经、心脏和肾脏等多器官的常染色体显性遗传综合征。TSC患者的治疗与预后往往不同于其他疾病所致的癫癎、肾肿瘤及肺间质性疾病。近年来,在TSC的治疗方面已取得了一定进展,mTOR抑制剂可缩小室管膜下星形细胞瘤及血管纤维瘤的体积,以及改善TSC患者的肺功能。现就TSC患者的神经、肾脏及肺脏等方面的最新治疗进展进行综述。

• 单位
  陕西省人民医院; 西安交通大学