急性髓系白血病基因突变研究进展

作者：向国强; 曾云

来源：临床血液学杂志, 2013, (06): 808-812.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2013.06.020

• 白血病
• 髓系
• 急性
• 基因突变
• 进展 acute myeloid leukemia
• gene mutation
• progress

<正>急性髓系白血病(AML)是获得性造血祖细胞变异而引起的克隆性疾病。在造血干、祖细胞遗传学变异累积的结果下,造血干、祖细胞最终恶性变为具有自我更新能力和增生、生存优势的白血病干细胞。目前多认为细胞、分子遗传学异常是AML的致病基础。近年来人们在血液肿瘤中发现了较多的原癌基因和抑癌基因,基因组学的研究极大推动了疾病分子标记的发现以及临床应用。AML中已被多次报道的分子遗传学异常包括NPM1、FLT3-ITD、C-KIT等基因的突变。在最近几年的AML诊疗指南中,这些基因已被用于评估AML患者的预后危险度分级〔1〕。随着全基因组测序在人类恶性肿瘤疾病的应用,发现基因突变的频率很

• 单位
  昆明医科大学