产前诊断非嵌合型等臂双着丝粒X染色体一例

作者：李磊磊; 张涵; 张馨月; 姜雨婷; 孙美玲; 刘睿智; 于洋^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(09): 1056-1056.

• 产前诊断
• 染色体
• 嵌合型
• 双着丝粒

<正>胎儿孕18周, 系第1胎, 父母为非近亲婚配, 表型正常, 其母孕期曾因泌尿系统感染住院治疗, 无腹痛、阴道流血及保胎史, 无吸烟饮酒及有毒有害物质接触史。孕12周颈后透明带测量正常。孕17+1周无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示胎儿性染色体异常高风险。经遗传咨询后决定行产前诊断。在签署知情同意书伦理审查批准号(2019-267)后, 于孕1

• 单位
  吉林大学第一医院