不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析

作者：唐敬龙^*; 王丽媛; 冯雪花

来源：中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2019, 15(03): 314-319.

• 染色体畸变
• 性染色体畸变
• 性发育相关性染色体异常
• 孕产史,不良
• 染色体核型分析
• 遗传咨询
• 优生优育
• 育龄夫妇

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布,以及染色体异常核型与不良孕产史的关系,为优生优育及遗传咨询提供理论依据。方法选取2016年1月1日至2017年12月31日,于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL,肝素钠抗凝,取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备,采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料,采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中,共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性),染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中,常染色体异常者为658例,占染色体异常核型的58.80%(658/1 119),包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复,分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中,以9号染色体倒位居多,偶见于1、4、7、11、12号染色体,并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例,占染色体异常核型的39.32%(440/1 119),包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中,男性多表现为无精子症,以47,XXY染色体异常核型居多(144例),女性多表现为原发性不孕,以45,X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转,分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例,占染色体异常核型的1.88%(21/1 119),如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中,11例为常染色体插入,5例为常染色体重复,54例为性染色体缺失,其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇,建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导,可提高出生人口质量。

• 单位
  山东中医药大学第二附属医院