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摘要
目的 对一个先天性白内障家系进行致病基因的分析。方法 收集在石家庄市妇产医院就诊的一例先天性白内障患者及其家系成员的临床资料,对该家系先证者及其双亲行全基因组外显子测序,寻找致病基因,用Sanger测序对家系其他成员进行验证,并应用生物信息学软件对突变引起的基因功能改变进行预测。结果 家系患者与正常人测序结果比对分析及多个生物数据库数据过滤,发现CRYGC基因第2外显子上存在的杂合突变c.110G>C(p.R37P)为该家系的可能致病基因突变。生物信息学预测该突变有害。结论 CRYGC基因c.110G>C变异可能是该先天性白内障家系的致病突变。
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单位石家庄市妇产医院
