早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一家系

作者：金笛; 李恒; 付佳; 刘英^*

来源：中华儿科杂志, 2021, 59(07).

1例主诉为喂养困难15 h、抽搐1.5 h的男性患儿于生后3 d就诊于吉林大学第一医院新生儿科, 结合病史、体征以及质谱检测, 诊断为早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)。17个月后其母再次生产一男婴, 生后亦迅速出现喂养困难, 完善基因检测确诊早发型OTCD。2例患儿虽经积极治疗, 但均于生后不久死亡。

• 单位
  吉林大学第一医院