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摘要
组蛋白修饰为表观遗传学的重要内容之一，对神经发育有重要影响，如对神经细胞分化及记忆的形成有重要作用。组蛋白修饰异常可改变正常表观遗传的平衡，造成一系列神经发育障碍疾病。组蛋白乙酰化及甲基化是最常见的两种修饰，前者由组蛋白乙酰转移酶与组蛋白去乙酰化酶共同调控，后者由组蛋白甲基转移酶和组蛋白脱甲基化酶调控。组蛋白乙酰化和甲基化调控基因表达异常可影响神经发育。组蛋白乙酰化酶相关基因异常导致疾病包括Rubinstein-Taybi综合征、KAT6A综合征、Genitopatellar综合征、SBBYSS综合征等；组蛋白去乙酰化酶相关基因异常导致疾病主要有2q37缺失综合征。组蛋白甲基化酶相关基因异常导致疾病主要有歌舞伎综合征、Sotos综合征、Wiedemann-Steiner综合征等。目前对组蛋白修饰与神经发育之间的相互作用机制知之甚少，进一步研究相关机制，可为神经发育障碍性疾病的治疗提供新的理论依据并为药物研究、开发提供新的思路。
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单位重庆医科大学附属儿童医院
