A型胰岛素抵抗综合征是一种胰岛素受体基因突变导致的极度胰岛素抵抗状态,好发于青年女性,临床主要表现为糖耐量异常或糖尿病,同时伴有内源性高胰岛素血症,严重的胰岛素抵抗,黑棘皮样变和高雄激素血症。本文对该疾病的基因突变、临床表现和诊治作一综述。