HKαα及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血的临床分析

作者：马晨骁; 肖璇; 李树全; 陈萍; 张学^*

来源：广西医科大学学报, 2022, 39(05): 798-802.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2022.05.019

• α地中海贫血
• -α3.7和-α4.2缺失型α地中海贫血
• HKαα
• α珠蛋白三联体

目的：探讨香港型地中海贫血（HKαα）及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血（HKαα/-α~(4.2)）的临床表型和血液学特征，为临床诊疗和遗传咨询提供参考。方法：收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病例，采用血细胞分析仪进行血液学分析，高效液相色谱法（HPLC）进行血红蛋白分析；采用跨越断裂点聚合酶链反应（GαpPCR）和荧光PCR熔解曲线法（FCMA）进行α和β地中海贫血基因分析。结果：共检出165例患者，其中-α3.7或-α4.2缺失型α地中海贫血杂合子90例，--~(SEA)/-α~(3.7)或--~(SEA)/-α~(4.2)缺失型血红蛋白H(Hb H)病75例。在165例中检出1例罕见的HKαα/-α~(4.2)及5例HKαα。基因型为HKαα/-α~(4.2)的患者血常规检测结果：红细胞计数（RBC）5.59×10~(12)/L，血红蛋白（Hb）166 g/L，红细胞平均容积（MCV）88.60 fL，红细胞平均血红蛋白量（MCH）29.70 pg，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）335.00 g/L;5例HKαα的患者血常规结果：RBC(4.77±0.26)×10~(12)/L,Hb(135.68±4.37)g/L,MCV(86.25±4.05)f L,MCH(28.47±1.12)pg,MCHC(330.48±3.75)g/L。6例患者中，Hb分析结果均未见异常，均无贫血表现，无黄疸及肝脾肿大。基因分析结果：6例患者ααα~(anti4.2)基因检测结果均为阳性，1例基因型为HKαα/-α~(4.2),5例基因型为HKαα。结论：首次发现HKαα/-α~(4.2)患者无贫血症状，且血液学检测正常，提示此类病例在临床上较容易漏诊和误诊。

• 单位
  中国医学科学院; 广西医科大学第一附属医院; 广西医科大学