Nonaka肌病的骨骼肌存在内质网应激改变

作者：陈涓涓; 赵丹华; 王朝霞; 洪道俊; 袁云

来源：中华神经科杂志, 2012, (1): 11-15.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.01.004

• 远端型肌营养不良症
• 肌
• 骨骼
• 淀粉样β蛋白
• 内质网
• 细胞凋亡
• 热休克蛋白质类

目的 探讨我国Nonaka肌病患者骨骼肌病理改变特点.方法 收集2002年1月到201 1年3月我院就诊的Nonaka肌病患者共13例,其中男性7例,女性6例,男女比例1.17:1,平均年龄39.5岁,平均病程4.15年,平均发病年龄35.4岁.主要表现为双足抬起无力,股四头肌早期不受累,1例患者以上肢无力起病.对13例患者进行骨骼肌活体组织检查,标本作组织病理学、超微病理学及免疫组织化学检查.

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科; 北京大学深圳医院