新生儿能量代谢异常线粒体病一例

作者：陈园园; 胡兰; 李西华; 王瑾^*; 陈超

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2020, 35(04): 304-304.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2020.04.014

• 婴儿,新生
• 线粒体疾病
• 能量代谢
• 营养和代谢性疾病
• 低血糖症

本文报道1例以"低血糖、呼吸不规则"起病的能量代谢异常线粒体病患儿,通过肌肉活检、线粒体基因检测明确诊断。线粒体病临床表现多样,不易诊断,实验室检查特别是病理学和基因检测有助于早期诊断、指导治疗。