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摘要
目的探讨中国PKU患者PAH基因突变特征。方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU患者和30例正常对照的PAH基因。结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5%和10%,280 insT、M276K、M276R、IVS10nt+32T→A、IVS4nt+46C→T、H290R是首次发现的新突变。结论中国PKU患者基因外显子突变是以两个突变热点和罕见突变并存为特征。
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目的探讨中国PKU患者PAH基因突变特征。方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU患者和30例正常对照的PAH基因。结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5%和10%,280 insT、M276K、M276R、IVS10nt+32T→A、IVS4nt+46C→T、H290R是首次发现的新突变。结论中国PKU患者基因外显子突变是以两个突变热点和罕见突变并存为特征。
