中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析

作者：贺静; 曾小红; 徐咏梅; 浦剑; 周凤珍; 靳婵婵; 苏洁; 章锦曼; 陈红; 张杰; 李苏云; 章印红; 朱宝生

来源：中国实验血液学杂志, 2016, 24(01): 150-156.

DOI：10.7534/j.issn.1009-2137.2016.01.029

• α-地中海贫血
• β-地中海贫血
• 云南汉族
• 云南傣族
• 基因突变

目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血（简称地贫）的常见基因突变类型。方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型。结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--SEA/αα（占49.09%）、-α3.7/αα（36.67%）和αCSα/αα（8.79%）;β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26（GAG>AAG）/N（43.78%）、CD41-42（-CTTT）AA（20.1%）和CD17（AAG>TAG）/N（18.9%）。在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中。在38例α-地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例。结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。

• 单位
  云南省第一人民医院