马方综合征是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病，主要由FBN1基因突变所致，临床表现不一，新生儿马方综合征尤其罕见，病情重，预后差。目前，尚无针对马方综合征的根治方法 ，早发现、早诊断、早治疗可有效延长患者的生存年限。该文就马方综合征的诊疗进展作一综述。[中国当代儿科杂志，2022,24 (7):826-831]
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