ANKRD11突变导致KBG综合征1例

作者：王朝; 叶进^*

来源：江苏医药, 2022, 48(03): 320-322.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2022.03.024

• 综合征
• ANKRD11
• KBG

<正>患儿，男，4岁3个月，于2020年9月26日因“生长发育迟缓4年余”至门诊就诊。患儿自出生起较同龄人生长缓慢，近1年身高生长约5 cm, 就诊时身高92 cm, 体重13 kg, 身高标准差为-3.5SD。患儿于14个月独立行走，脾气暴躁，既往无抽动癫痫史，无特殊慢性疾病史。平素饮食欠佳，挑食，幼时无喂养困难，睡眠正常，大小便正常。体格检查：患儿牙齿脱落较多，多颗龋齿，上颌中切牙过大(图1),先天性眼睑下垂，内眦赘皮，弓形眉，招风耳，

• 单位
  南京中医药大学