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摘要
目的 通过生物信息学的方法分析线粒体功能相关基因在结直肠癌(CRC)中的差异表达情况及其功能，并使用差异基因和临床信息构建CRC患者的诊断和预后模型，为CRC临床诊断及预后评估提供新型生物标志物。方法 基于肿瘤基因图谱数据库中CRC表达谱来筛选差异表达基因，并对差异表达线粒体相关基因进行基因本体论功能注释及京都基因和基因组百科全书功能富集。基于随机森林模型筛选与诊断相关的最优线粒体相关特征基因并绘制受试者工作特征曲线。最后采用单因素Cox回归的方法，结合临床信息分析与预后相关的线粒体相关基因，并绘制显著因素的生存曲线。结果 本研究共筛选出257个线粒体功能相关差异基因，其中包括11个线粒体基因组编码基因，它们主要与小分子分解代谢、含嘌呤化合物代谢和脂肪酸代谢等多种代谢过程有关。与诊断相关的最优线粒体相关特征基因有8个，其曲线下面积(AUC)值为0.919。单因素Cox回归分析表明，年龄≥67岁、stage分期Ⅲ&Ⅳ和MT-TL1基因表达值≥35.54是总生存时间的独立危险因素。通过风险得分绘制三年生存的AUC值为0.749,五年生存的AUC值为0.721。结论 生物信息分析结果表明线粒体功能相关基因的失调与CRC发生发展密切相关，同时建立了一种联合指标的CRC诊断及预后模型，为CRC患者的诊断及预后评估提供了新方法。
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单位基础医学院; 西北工业大学; 中国人民解放军空军军医大学
