基因筛查在长QT综合征诊断和治疗中的应用

作者：廉姜芳; 薛小临; 马奕; 胡清; 席建堂; 张百宁; 崔长琮

来源：临床心电学杂志, 2004, 13(2): 104-107.

DOI：10.3969/j.issn.1005-0272.2004.02.013

• 长QT综合征
• 单倍型连锁分析
• 基因筛查

目的明确基因筛查对先天性和获得性长QT综合征(LQTS)诊断和治疗意义.方法应用PCR方法扩增位于LQT1、LQT2和LQT3基因内和临近的9个短串联重复序列(shor tandem repeats,STR)位点后,行染色体单倍型连锁分析;HERG基因外显子的PCR产物直接测序.结果3位患者携带缺失19个碱基的HERG突变基因,该致病基因来自于父系家族.结论基因筛查进行早期和准确的诊断.从而对IQTS患者实施个体化的治疗方案.

• 单位
  西安交通大学