鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷病1例病例报告

作者：朱燕凤; 王慧君; 吴冰冰; 谢新宝; 陆怡; 俞蕙

来源：中国循证儿科杂志, 2014, 9(05): 389-391.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2014.05.20

• 鸟氨酸氨基甲酰转移酶
• 瓜氨酸血症
• 患儿母亲
• 高氨血症
• 尿素循环障碍
• 乳清酸
• 病例报告

<正>1病例资料女,5岁。因"反复呕吐2月余伴肝功能异常1月半"于2014年3月3日入复旦大学附属儿科医院。病程中患儿无发热、寒战和抽搐等表现。患儿既往体健,无肝病史及类似病史,无血制品输注史。其父母及一姐姐均体健,无类似病史,父母否认近亲结婚,否认家族遗传疾病史。图3为患儿起病后的症状、体征、诊断和治疗等重要临床信息时间轴。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院