MT-ATP6基因9176T>C变异致晚发型Leigh综合征一家系报道并文献复习

作者：周亚光; 瞿千千; 刘海燕; 陈萍; 崔文豪; 吕海东^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2023, 40(01): 48-51.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2023.0011

• Leigh综合征
• MT-ATP6基因
• 临床特点
• 头部MRI

目的 探讨晚发型Leigh综合征(leigh syndrome, LS)的临床、头部MRI和MT-ATP6基因变异特点。方法 详细收集一家系中2例晚发型Leigh综合征患者的临床资料、脑影像以及基因检测结果，并结合文献进行讨论。结果 先证者，男，9岁，以“双侧眼睑下垂、步态不稳半年，精神行为异常4个月”为主诉，于2020年4月10日就诊于河南省焦作市人民医院。患儿出生正常，自幼体质和智力均较同龄人差。半年前出现双侧眼睑下垂，视物有重影，并逐渐出现步态不稳，跑步困难，头部MRI检查提示双侧基底节区和脑干异常信号。4个月前无诱因出现间断性恶心呕吐，精神行为异常。2个月前感冒发热后突发昏迷抽搐，在当地医院抢救治疗，生命体征平稳后转入河南省焦作市人民医院。查体：身材矮小，体型消瘦，呈睁眼昏迷状。双侧眼睑下垂遮盖瞳孔大于1/2,双眼球居中固定，吞咽障碍，鼻饲管饮食。四肢肌张力高，腱反射活跃，肢体呈屈曲状，双侧病理征阳性。家族史：患儿父母非近亲结婚，父亲身体健康，母亲身材矮小，有精神行为异常病史。先证者的哥哥，14岁，发育均较同龄人差。7岁出现眼睑下垂，步态不稳，无昏迷抽搐病史。先证者和其哥哥行骨骼肌病理活检未见破碎红边纤维，线粒体基因组检测均发现有MT-ATP6基因9176T>C变异。结论 晚发型Leigh综合征临床表型具有较大的异质性，可伴有精神行为异常和认知障碍。头部MRI以双侧基底节和中脑导水管周围异常信号为其影像特点，基因检测是诊断Leigh综合征的重要依据。

• 单位
  河南省焦作市人民医院; 神经内科