遗传性对称性色素异常症DSRAD基因的一个新突变

作者：臧东杰; 周城; 李文海; 沈佚葳; 马晓蕾; 黄海艳; 钱佳丽; 徐建楠; 张建中

来源：中国皮肤性病学杂志, 2010, 24(10): 889-891.

• 遗传性对称性色素异常症
• 基因突变
• DSRAD基因

目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况,探讨DSH的基因型与表型的关系。方法收集2个DSH家系的临床资料,提取外周血DNA,应用PCR扩增DSRAD基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,分别检测2个家系中的患者及正常人,并选取50例无关正常人做对照。结果发现全部患者均存在DSRAD基因的杂合突变,家系1中所有患者的DSRAD基因第12内含子剪切位点突变c.3203-2A>C(IVS12-2A>C);家系2中所有患者的DSRAD基因缺失突变c.2433_2434delAG。但该两家系中的正常人及50例正常对照者未发现上述突变。结论此两个DSH家系中存在DSRAD基因的特异性突变,其可能使编码蛋白功能缺陷,导致皮肤色素异常。

• 单位
  北京世纪坛医院; 北京大学人民医院