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摘要
46,XY性发育异常（disorders of sex development,DSD）是一种遗传学性别、表型性别和性腺性别不一致的先天性疾病，确诊该病的关键是基因检测。回顾分析1例46,XY DSD患者，患者社会性别为女性，因查体发现性腺发育异常就诊。患者46,XY DSD合并肥胖及高胰岛素血症，致病基因为类固醇生成因子-1(steroidogenic factor 1,SF-1，又称NR5A1)，突变位点为c.1095＿1096insTCGG(p.Q366Sfs*22)，对该基因进行遗传学分析，该位点所致的基因突变可能与肥胖及糖尿病相关。行腹腔镜双侧隐睾切除术+外阴整形术+阴蒂切除术，维持患者女性社会性别。从遗传学角度检测病因可为46,XY DSD的临床诊治提供指导及依据。
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