NRXN1基因和MECP2基因SNP检测及其与儿童自闭症临床表现的关联研究

作者：邹甜甜; 李胜; 方欣怡; 柯海燕; 魏莉平; 沈翠^*

来源：国际检验医学杂志, 2022, 43(08): 990-994.

• 儿童
• 自闭症
• 神经轴突蛋白1
• 甲基CpG结合蛋白-2
• 单核苷酸多态性

目的 探讨神经轴突蛋白1(NRXN1)基因和甲基CpG结合蛋白-2(MECP2)基因单核苷酸多态性(SNP)与儿童自闭症临床表现及易感性的关系。方法 选取2019年9月至2021年6月于该院就诊或进行康复治疗的128例自闭症患儿为自闭症组，同期选取该院145例体检健康儿童作为对照组。采用Sequenom MassArray platform分型技术检测NRXN1(rs1421589位点)和MECP2(rs2239464位点)基因型，采用孤独症儿童行为检查量表(ABC)评分对患儿临床行为进行测评，采用儿童孤独症评定量表(CARS)评分测评患儿病情严重程度；采用Logistic回归分析NRXN1和MECP2基因型对自闭症发生的影响。结果 对照组和自闭症组NRXN1基因检出CC型、CT型、TT型3种基因型，MECP2基因检出AA型、AG型、GG型3种基因型。对照组中CC型基因型(49.66%)、AA型基因型(50.34%)比例较高；自闭症组中TT型基因型(57.81%)、GG型基因型(49.21%)比例较高。经吻合度检验，对照组和自闭症组NRXN1基因、MECP2基因SNP分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则(NRXN1:χ2=1.386、5.069;MECP2:χ2=4.297、5.508,P>0.05)。NRXN1和MECP2不同基因型自闭症患儿感觉、交往等各因子得分、ABC总分及疾病严重程度比较，差异有统计学意义(P<0.05)。TT型基因型(rs1421589位点)、GG型基因型(rs2239464位点)是影响自闭症发生的独立危险因素(P<0.05)。结论 NRXN1基因和MECP2基因SNP与儿童自闭症有关，携带基因型TT、GG的患儿有更严重的自闭症临床行为。

• 单位
  湖北理工学院