孤独症谱系障碍(ASD)是一种以社会交往障碍、狭隘兴趣和刻板重复行为模式为特征的神经发育障碍性疾病,近年来发病率明显上升,达到1∶59,至今病因及发病机制未明。早期诊断及早期干预对ASD儿童的康复至关重要。近年ASD的生物学标记物研究取得很大进展,尤其是基因组学方面,包括基因突变、拷贝数变异、单核苷酸多态性和表观遗传。本文将对ASD基因组学生物学标记物的研究进展进行综述。
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