遗传性代谢病种类多,发病率低,临床表现多样且非特异。遗传代谢病主要影响神经系统,也会影响血液系统,表现为血细胞的形态、数目及骨髓异常。目前临床对遗传代谢病的血液系统异常认识不足,易造成误诊。文章主要对伴有血液系统异常的5大类遗传性代谢病(溶酶体病、维生素代谢障碍、有机酸及氨基酸代谢障碍和其他类疾病)的异常血液表现进行综述,有助于疾病的早期诊断。
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