口腔鳞状细胞癌线粒体DNA D环区基因突变位点的筛选

作者：孙扬; 袁荣涛; 陈万涛; 卜令学; 贾暮云

来源：中华口腔医学杂志, 2013, 48(5): 285-287.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1002-0098.2013.05.007

• 口腔鳞状细胞癌
• DNA
• 线粒体
• DNA突变分析

目的 通过对口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)线粒体DNA(mitochondrial DNA)的D环区基因的检测,筛选与OSCC相关的突变位点.方法 收集30例OSCC患者新鲜癌组织、癌周组织及正常口腔黏膜组织标本,提取线粒体DNA,PCR扩增,检测线粒体DNAD环区的基因序列,应用Chromas软件及BLAST方法分析、筛选其基因突变位点.结果 30例OSCC中,检测出8例存在D环区突变位点,突变率为27％.突变位点共9个,其中点突变1个、碱基缺失2个、插入突变3个、杂合突变3个,以上突变中,碱基缺失和杂合突变没有相同的碱基及杂合突变形式,而插入突变的3个样本都为碱基C的插入.其中1例除碱基C插入外,还同时存在T/A杂合突变.结论 OSCC存在线粒体DNA D环区的突变.

• 单位
  青岛大学医学院附属医院; 上海交通大学医学院附属第九人民医院