基因组学在青少年特发性脊柱侧凸病因学研究中的应用进展

作者：戴志成; 徐磊磊; 邱勇; 朱泽章^*

来源：中国脊柱脊髓杂志, 2020, 30(07): 652-657.

DOI：10.3969/j.issn.1004-406X.2020.07.10

<正>青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是最常见的脊柱三维畸形,在青少年人群中发病率为1%～4%,女性多于男性[1]。AIS的发病机制至今仍不明确,学者们针对AIS病因提出了众多假说,其中遗传学因素在疾病发生发展中的重要作用受到学者广泛关注。传统AIS遗传学研究主要依赖小样本的家系连锁分析和候选基因关联研究,近年来基因组学的迅速发展为传统遗传学研究做了重要补充。基因组学是指利用大样本、高通量的测序技术在全基因组范围研究基因的结构、功能及其调控,全基因组关联分析、外显子测序以及DNA甲基化测

• 单位
  南京医科大学