血栓调节蛋白单核苷酸多态性与脓毒症的相关性研究

作者：李进; 熊滨; 黄冰; 覃纲; 韦叶生; 李军; 黄霞; 蒋玉洁; 梁燕冰; 彭丁生; 黄雨晴; 廖品琥

来源：右江民族医学院学报, 2016, 38(02): 127-131.

• 血栓调节蛋白
• 单核苷酸多态性
• 广西人群
• 脓毒症

目的研究血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)的基因型及其等位基因的分布频率,分析可能与脓毒症相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。方法采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法,检测132例无血缘关系的体检健康人群和172例脓毒症患者的TM的SNPs,比较分析各组间基因型及等位基因的分布频率,以及这些SNPs位点是否与脓毒症的易感性有关。结果健康广西人群rs1962C/T的多态性分布与非洲人相比差异有统计学意义,rs3176123G/T、rs6082986G/A以及rs1042580C/T的基因多态性与欧洲人、北京人、日本人和非洲人相比差异有统计学意义。脓毒症组rs1042580C/T位点的基因型频率分布CT和TT均高于对照组,基因型频率之间差异有统计学意义,但等位基因频率差异无统计学意义。其余六个位点rs13306848C/T、rs1962C/T、rs3176123G/T、rs6082986G/A、rs6113909G/A以及rs1042579G/A的基因型频率和等位基因分布,在两组间差异无统计学意义。结论TM的单核苷酸多态性在不同地区、种族人群之间的基因型及等位基因分布存在差异;TM的rs1042580C/T基因位点的基因型频率与脓毒症易感性有关。

• 单位
  广西壮族自治区民族医院; 右江民族医学院附属医院; 广西医科大学附属肿瘤医院; 广西壮族自治区人民医院