基质金属蛋白酶3基因多态性与膝骨性关节炎的遗传易感性

作者：郭文; 高斌礼; 杨勇; 王建华; 李家祺; 温树正^*

来源：中国组织工程研究, 2022, 26(12): 1894-1898.

• 膝骨性关节炎
• 基质金属蛋白酶3
• 单核苷酸多态性
• 遗传易感性
• 汉族人群
• 关联性研究

背景:虽然近年来对膝骨性关节炎的起因、发展及防治取得了很大进展,但是目前其具体病因及发病机制仍不明确。在致病因素中,遗传因素占40%-60%,与膝骨性关节炎的发病有着紧密的联系。目的:探索基质金属蛋白酶3基因多态性与中国北方汉族人群中膝骨性关节炎患者发病的关联性。方法:选择2018年10月至2020年10月在内蒙古医科大学附属医院就诊的膝骨性关节炎患者100例与健康体检者197名,均为汉族男性,采用试剂盒提取血液全基因组DNA后,采用Sequenom MassARRAY技术平台对基质金属蛋白酶3基因的8个单核苷酸多态性位点(rs639752、rs650108、rs520540、rs646910、rs602128、rs679620、rs678815、rs522616)进行单核苷酸多态性分型。采用无条件Logistic回归分析计算单核苷酸多态性在5种遗传模型下(共显性、显性、隐性、超显性和加性模型)与膝骨性关节炎的关联性。结果与结论:(1)经Pearson卡方检验可知,所有位点在等位基因模型下与膝骨性关节炎的患病风险无相关性;(2)通过关联分析发现,基质金属蛋白酶3基因4个位点(rs639752、rs520540、rs602128和rs6796204)的多态性在显性和超显性模型下与膝骨性关节炎存在统计学上的相关性;(3)结果表明,基质金属蛋白酶3基因位点rs639752、rs520540、rs602128和rs679620会增加中国北方汉族人群男性膝骨性关节炎的发病率,但该结果需要在更大的样本中行进一步验证。

• 单位
  内蒙古医科大学第二附属医院; 内蒙古医科大学附属医院