海南地区地中海贫血产前基因诊断的临床研究

作者：陈雪银; 金应霞; 金松; 黄元华

来源：生殖与避孕, 2007, (11): 723-726.

DOI：10.3969/j.issn.0253-357X.2007.11.008

• α-地中海贫血
• β-地中海贫血
• 产前诊断
• 羊水

目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值.方法:对孕妇夫妇携带地中海贫血的48例风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法,进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断.结果:共检测出地中海贫血胎儿,8例.其中α-地中海贫血14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA/--SEA)8例,左缺失型杂合子(-

• 单位
  海南医学院附属医院