46例黑斑息肉综合征的诊治

作者：贾燕; 傅豪; 李娜; 康倩; 盛剑秋^*

来源：中南大学学报(医学版), 2018, 43(12): 1323-1327.

• 黑斑息肉综合征
• 诊断
• 治疗

目的:探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点、病理特征、基因检测结果、诊断治疗及预后。方法:对2007—2017年收治的46例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。结果:46例患者均存在口唇黏膜黑斑及消化道多发息肉,黑斑多于5岁以内出现,14例有家族史。临床上表现为黑斑、腹痛、便血、贫血等。病理学检查可表现为错构瘤(20例)、腺瘤(18例)、炎性息肉(14例)及锯齿状息肉(10例)等。11例患者行遗传性结直肠癌易感基因(20个)检测,结果提示5例有丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变,其中3例STK11基因致病证据明确者均有肠套叠及外科手术史。治疗以内镜下微创为主,出现并发症及息肉过大时行内镜和腹腔镜联合或外科手术治疗。随访发现3例患者发生恶性肿瘤。结论:PJS以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发息肉为特征。病理学表现以错构瘤及腺瘤多见。STK11基因致病证据明确者发生肠套叠及外科手术风险较大。PJS早期治疗以内镜下微创为主,因增加恶性肿瘤风险,容易复发,应密切随访。

• 单位
  解放军总医院