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摘要
背景与目的 DNA聚合酶β是参与DNA损伤修复的关键酶之一,国外有学者认为其编码基因Polb在30%的肿瘤中存在遗传突变,但受到所用标本量的限制,这一结论是否准确尚无定论。本研究基于基因测序技术,通过对69例肺癌患者组织标本的基因筛查,旨在明确DNA聚合酶β的基因突变在中国汉族人群肺癌患者中的发生频率。方法利用盐析法提取69例肺癌患者的癌及癌旁组织基因组DNA,并用于扩增Polb基因全部14个外显子区及启动子区。通过与NCBI数据库中野生型基因序列进行比对,系统分析肺癌组织中的Polb基因突变及其频率。结果相对于野生型,本研究共发现5种突变类型,其中3种(-196G>T,-188-187insCGCCC,-168C>A)位于启动子区,2种(587C>G, 612A>T)位于外显子区,突变类型-188-187insCGCCC和587C>G尚未见文献报道,后者可引起第196位氨基酸由苏氨酸突变为丝氨酸。另一方面,癌和癌旁组中均可检测到所有5种突变类型,提示这些突变并非肺癌组织所特有。结论肺癌组织中未发现特异性表达的Polb基因突变位点,Polb基因突变可能不是中国汉族肺癌患者的肿瘤标志物。
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