摘要

2型长QT综合征(LQT2)是由hERG基因突变引起心肌细胞膜上快速延迟整流钾电流(IKr)减少或完全消失,造成动作电位时程延长,临床上以QT间期延长和潜在致命性心律失常为特点。针对高风险性LQT2的治疗主要包括β受体阻滞剂、植入心律转复除颤器(ICD)等。随着基因编辑、干细胞等技术的发展,针对hERG基因突变机制的相关研究取得较大突破。该文对LQT2研究进展作简要介绍。