合并脑干高级别胶质瘤的儿童神经纤维瘤病1型1例并文献复习

作者：夏泽阳; 宋云海; 高俜娉; 鲍南; 杨波^*

来源：中华神经外科杂志, 2023, 39(10).

神经纤维瘤病1型(NF1)是一种见于成人和儿童的常染色体显性遗传性疾病, NF1合并高级别胶质瘤者较为少见。本文报道1例合并脑干高级别胶质瘤的儿童NF1患者的临床资料。该例患儿外伤后出现神经功能缺损症状;有明确的家族遗传史, 全外显子组基因测序证实其与母亲同时存在NF1 c.499502hetdelTGTT, p.C167Qfs变异, c.499-502位置碱基有TGTT缺失引起的移码变异、杂合。经活组织检查确诊为颈延髓弥漫性中线胶质瘤合并H3K27M突变, 世界卫生组织肿瘤分级4级。未行放化疗, 随访9个月肿瘤无进展。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心