高通量连接探针扩增联合染色体微阵列分析技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用

作者：周冉; 王艳; 孟露露; 朱玉青; 林迎春; 李一鸣; **; 许争峰^*

来源：中华妇产科杂志, 2022, 57(03): 219-223.

• 早期自然流产
• CMA
• 染色体微阵列分析技术
• 高通量

目的探讨高通量连接探针扩增(HLPA)联合染色体微阵列分析(CMA)技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法收集2020年2月至2021年2月在南京市妇幼保健院就诊的早期自然流产患者722例, 分离绒毛并提取DNA, 采用荧光定量PCR(QF-PCR)技术排除严重母体污染样本后, 进行HLPA检测, HLPA检测结果阴性的样本进一步行CMA检测。结果排除10例严重母体污染样本后, 最终共纳入712例早期自然流产患者;HLPA联合CMA技术在早期自然流产患者中总体染色体异常检出率为60.0%(427/712), 其中异倍体为45.9%(327/712), 多倍体为8.8%(63/712), 染色体大片段结构异常为3.4%(24/712), 致病性拷贝数变异为1.3%(9/712), 全基因组单亲二倍体为0.6%(4/712)。染色体异常率在首次自然流产与复发性流产患者中分别为61.6%(265/430)、57.4%(162/282), 两者比较, 差异无统计学意义(χ2=1.240, P=0.265)。结论染色体异常是早期自然流产最常见的原因, HLPA联合CMA技术具有快速、准确、经济等优势, 有望在早期自然流产遗传学诊断中得以推广。

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院