新生儿基因筛查应用现状与趋势

作者:章锦曼; 章印红; 韩连书; 朱宝生
来源:中国实用儿科杂志, 2023, 38(07): 498-501.
DOI:10.19538/j.ek2023070603

摘要

新生儿基因筛查是利用基因检测技术,对常见和有临床干预价值的遗传病进行新生儿症状前筛查,如遗传性耳聋、血液病、神经肌肉疾病、遗传代谢病和免疫缺陷病等。虽然新生儿基因筛查目前成本较高,某些基因变异的致病性误判可能导致假阳性诊断,但因其一次检测可以筛查上百种遗传性疾病,高效灵敏,不依赖于患儿表型就可做出症状前诊断,是新生儿疾病筛查发展中具有重要里程碑意义的创新之举。新生儿基因筛查服务的逐步应用,将使得更多的遗传病患儿在疾病损害发生前得到诊断和治疗干预,减轻和避免疾病对儿童造成不可逆转的健康损害。