肝母细胞瘤基因组不平衡性与染色体变异

作者：高红; 张志波; 欧阳玲; 张可仞; ***

来源：中华肿瘤杂志, 2006, (12): 915-919.

DOI：10.3760/j.issn:0253-3766.2006.12.009

• 肝母细胞瘤
• 比较基因组杂交
• 杂合性丢失

目的建立稳定的比较基因组杂交(CGH)技术,探讨肝母细胞瘤(HB)染色体1p36杂合性缺失(LOH)的特点。方法应用CGH检测30例HB DNA的丢失或扩增;应用聚合酶链反应-简单重复序列多态性(SSLP)方法,对30例HB中染色体1p36上6个微卫星的杂合子丢失进行检测。结果每例HB细胞染色体均有不同程度的变异,HB常见增益的染色体区域是1q、2 q、2p、8 q、8 p、12q和22q,常见丢失的染色体区域为1p、4q、4p、16q、17p和18q。30例HB中,1号染色体上6个基因座发生LOH的总频率为63．3％(19／30),其中D1S199为最高(66．7％),其次为D1S450(46．7％)。结论HB存在多条染色体DNA拷贝数扩增或丢失的区域;HB在染色体1p36上存在广泛的LOH;染色体变异引起相应瘤基因扩增和抑癌基因的丢失可能参与了HB的发生、发展。

• 单位
  中国医科大学