耐药癫痫的遗传机制研究现状

作者：徐泽月; 郭宏丽; 胡雅慧; 仇锦春; 卢孝鹏; 丁选胜; 许静; 陈峰^*

来源：中国临床药理学杂志, 2021, 37(17): 2377-2380.

DOI：10.13699/j.cnki.1001-6821.2021.17.032

• 耐药癫痫
• 难治性癫痫
• 遗传学机制
• 单核苷酸多态性

在癫痫的临床药物治疗中,仍有三分之一的患者无法得到癫痫发作的有效控制,耐药癫痫是癫痫治疗的主要挑战。癫痫耐药机制假说众多,本文就耐药癫痫的基因变异假说中的抗癫痫药药代动力学相关(ABCB1、RLIP76、MVP、UGT2B7、CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4、PXR)、药效学相关(SCN1A、KCNT1、CACNA1、GABRG2、ABAT、ALDH5A)、其他相关(PCDH19、NTRK2、IL-1β、IL-6、APOE)基因单核苷酸和单倍型多态性进行综述,以提高对疾病的预测和管理能力。

• 单位
  神经内科; 中国药科大学; 南京医科大学