胃原发性绒毛膜癌检测出PTEN基因缺失1例

作者：魏静; 陈城; 常守凤; 党雅梅^*

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(10).

磷酸酯酶与张力蛋白同源物(PTEN), 是一种具有磷酸脂酶活性的抑癌基因, PTEN基因在癌症中频繁突变和缺失, 已被证明在多种人类癌症的发病机制中发挥重要作用。发生于胃的绒毛膜癌罕见。本文报道1例胃绒毛膜癌患者检出PTEN基因的缺失突变与表达下降。患者男, 69岁, 于胃窦小弯侧近胃角见一巨大不规则肿物, 侵及浆膜。显微镜下检查显示肿瘤细胞为滋养细胞。肿瘤细胞免疫组织化学染色示人绒毛膜促性腺激素(HCG)弥漫阳性, PTEN阴性。关于PTEN在胃原发性绒毛膜癌发病机制中的作用知之甚少, 该病例表现为PTEN基因缺失, PTEN通过多种细胞内信号转导参与细胞生长与增殖, 提示PTEN可能与胃绒毛膜癌的发生有关, 结合p53基因与PIK3CA基因E545K位点也发生突变, 进一步讨论胃绒毛膜癌的发生发展机制。

• 单位
  甘肃省人民医院