GJB2基因显性突变致聋家系的基因检测与临床表型分析

作者：罗艳; 唐少华; 项延包^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(08): 914-916.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.08.007

• 耳聋
• GJB2基因
• 显性突变
• 临床表型

目的对两个常染色体显性遗传耳聋家系进行临床表型分析及基因突变检测,并对有生育需求的耳聋家系进行产前诊断。方法收集两个耳聋家系成员外周血样本及临床资料,运用PCR产物直接测序技术对家系所有成员进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个耳聋相关基因检测,明确耳聋致病突变;结合STR位点分析方法排除产前诊断中胎儿DNA受母体基因组的污染。结果家系1先证者为GJB2 c.34G>T杂合突变,临床表型为先天性进展性的的极重度性感音神经性耳聋;妻子为线粒体m.1555A>G突变,其子为GJB2c.34G>T杂合突变复合线粒体m.1555A>G突变。家系2先证者为GJB2c.187G>T杂合突变,临床表型同为先天性进展性的的极重度性感音神经性耳聋;丈夫为c.109G>A/c.235delC复合杂合突变,产前诊断结果显示胎儿为c.235delC杂合突变携带者。结论 c.187G>T和c.34G>T同为GJB2基因上的显性突变,两种突变均可导致进展性的中度至极重度性感音神经耳聋;本研究的GJB2 c.34G>T复合线粒体m.1555A>G突变为临床的双基因致聋模式提供了遗传学理论基础。

• 单位
  温州市中心医院