新生儿胆红素脑病与G6PD基因突变的研究

作者：李雅丹; 李天浩; 刘龙宾; 高亮; 林新祝^*

来源：中国妇幼保健, 2019, 34(15): 3496-3498.

• 新生儿
• 胆红素脑病
• G6PD基因突变

目的探讨G6PD基因突变引起新生儿胆红素脑病的诊疗规律,由此来提高临床对该病的预防和治疗能力。方法分析2015年1月-2017年12月在该院住院诊断G6PD基因突变引起新生儿胆红素脑病28例临床资料。结果男23例,女5例,均为足月儿,男性患儿显著多于女性,二者差异有统计学意义(P<0. 01);住院日龄为(8. 0±4. 7) d,<7 d 11例,≥7 d17例;症状以嗜睡或反应差、发热、抽搐最常见;体征有手足心发黄,四肢肌张力增高及脑性尖叫;血清胆红素峰值(486. 25±153. 2)μmol/L;检测出基因突变类型5种:G1376T 16例(57. 14%),G1388A 6例(21. 43%),G871A 2例(7. 14%),A95G1例(3. 57%),C1024T 1例(3. 57%),并检出国内少有的复合位点突变:G1388A+C1024T 1例(3. 57%)、G1388A+G871A1例。G6PD缺乏新生儿黄疸出现时间与生理性黄疸重叠,易延误其就诊,而导致严重高胆红素血症和胆红素脑病,最终治愈25例,好转3例。结论 G6PD基因突变是引起新生儿胆红素脑病的重要原因,避免高危因素的发生,从而来降低胆红素脑病的发生率。

• 单位
  厦门市妇幼保健院