CTNS基因突变导致幼儿胱氨酸肾病及角膜结晶

作者：马艳艳; 沈延君; 周玲; 刘玉鹏; 李东晓; 丁圆; 宋金青; 李溪远; 杨艳玲

来源：临床儿科杂志, 2016, 34(10): 783-786.

• 胱氨酸病
• 溶酶体贮积症
• 肾病
• 角膜结晶
• CTNS基因

目的探讨胱氨酸病的诊断。方法回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料。结果患儿,女,4岁。2岁时出现畏光,眼科检查发现角膜结晶,3岁发现双肾结石,伴体格发育落后、佝偻病。尿液气相色谱分析多种氨基酸增加,尿糖、尿微量蛋白增高,符合范可尼综合征。血液游离肉碱降低,酯酰肉碱谱正常,赖氨酸、缬氨酸、精氨酸等多种氨基酸降低。基因分析示CTNS基因存在纯合突变c.696C>G(p.323 N>K),为已知突变。患儿父母均为CTNS基因c.696C>G杂合突变携带者。结论对于主要表现为肾结石、肾损害,伴眼部、骨骼、甲状腺等多系统损害的患儿应注意鉴别胱氨酸病。

• 单位
  北京大学第一医院; 青海大学附属医院