1例泰国型α-地中海贫血的实验室诊断

作者：赵文忠; 罗招凡^*; 朱志勇

来源：热带医学杂志, 2018, 18(10): 1287-1303.

• 地中海贫血
• 泰国型
• MCV

目的对1例泰国型α-地中海贫血患者进行实验室诊断。方法血常规检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),血样本提取基因,导流杂交法常规检测地贫基因型。采用Gap-PCR法检测泰国型α-地贫,对特异片断测序并进行基因分析。结果血常规显示,患者MCV 77.2 fl,MCH 25.4 pg。常规地贫基因检测未发现阳性杂交点;Gap-PCR法检测现一特异泰国型α-地贫片段,测序法确认共33 763 bp缺失。结论该地贫患者基因型为泰国型。

• 单位
  中山大学; 广东省计划生育科学技术研究所