<正>例1患儿女,7岁。因双眼畏光流泪,于2010年11月2日来我院眼科就诊。患儿自幼全身皮肤雪白,毛发皆呈淡黄色或淡白色。父母近亲结婚,患儿为家中次女,其姐姐健康,否认家族有类似病史。全身检查:皮肤呈乳白色或粉红色,柔嫩发干;头发、眉毛及睫毛均为淡黄色或淡白色(图1)。心、肺、肝、