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摘要
目的 总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍（SETBP1-HD）患者的临床表型和基因变异特点。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料，总结其基因变异及临床特征。结果 3例患儿中，1男，2女（为同卵双胎），年龄分别为5岁和1岁5个月，均表现为中度智力障碍/发育迟缓，存在运动和语言发育落后。其中例1的语言理解能力相对语言表达能力较好，伴注意力不集中。例2和例3有热性惊厥。3例患儿均无明显孤独症样表现，头颅MRI平扫和视频脑电图未见特异性表现。3例患儿SETBP1基因均发生新生杂合变异，例1为移码变异（c.607delG/p.Gly203Valfs*4），例2和例3为无义变异（c.1873C>T/p.Arg625*）。结论 SETBP1-HD是与Schinzel-Giedion综合征不同的疾病表型。SETBP1-HD患者以智力障碍、言语和语言障碍、运动发育迟缓为主要临床特征，其中言语和语言障碍是该病患者的核心症状，部分患者可伴行为问题和惊厥发作。SETBP1基因功能缺失变异导致单倍剂量不足是该病的发病原因。康复训练、行为疗法、抗惊厥药物等支持性治疗可让患者部分获益，产前诊断是预防本病的重要措施。
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