β-地中海贫血不同基因分型红细胞参数变化及其临床意义

作者：刘小琳^*; 杨浩; 任天凤

来源：海南医学, 2022, 33(10): 1311-1313.

• β-地中海贫血
• 基因型
• 红细胞参数
• 鉴别
• 临床意义

目的 探讨不同基因型β-地中海贫血患者红细胞参数变化及临床意义。方法 选择2020年6月至2021年1月信宜市妇幼保健院收治的100例β-地中海贫血患者为研究对象。使用诊断基因试剂盒对β-地中海贫血患者进行基因分型，应用血细胞分析仪对患者的血红蛋白浓度(HGB)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)进行检测。比较不同基因型β-地中海贫血患者的HGB、RBC、MCH、MCV、RDW、MCHC水平。结果 100例β-地中海贫血患者中有2例βE/βN基因型，均为CD26/N，占2.00%，有40例β+/βN基因型，其中IVS-II-654/N最多，占30%，有58例β0/βN基因型，其中CD41-42/N、CD17/N较多，分别占34.00%、14.00%；β+/βN与β0/βN基因型的HGB、MCH、MCV、MCHC水平分别为(129.38±12.04) g/L、(20.01±1.53) pg、(64.98±4.76) f1、(310.05±8.73) g/L与(128.36±15.42) g/L、(19.21±1.27) pg、(63.86±4.32) f1、(308.63±9.14) g/L，明显低于βE/βN基因型的(137.83±8.12) g/L、(25.06±0.95) pg、(76.57±3.28) f1、(327.92±9.11) g/L，差异均有统计学意义(P<0.05)；β+/βN与β0/βN基因型的RBC、RDW分别为(6.43±0.66)×1012/L、(15.48±1.18)%与(6.49±0.90)×1012/L、(17.20±1.22)%，明显高于βE/βN基因型的(5.42±0.44)×1012/L、(13.44±0.51)%，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 不同基因型β-地中海贫血患者的红细胞参数水平各不相同，对临床区分β-地中海贫血不同基因分型有参考价值。

• 单位
  信宜市妇幼保健院