骨髓增生异常综合征(MDS)是一种由遗传学异常驱动的克隆性造血干细胞或祖细胞性疾病,通常表现为全血细胞减少、病态造血及向白血病转化的高风险.细胞形态学和细胞遗传学异常是目前确立MDS诊断的主要参数.近年来,随着基因测序技术,尤其是二代测序技术的快速发展和广泛应用,大多数MDS患者可检出基因突变.本文就基因突变在MDS诊断、分型、危险度分层和治疗中的应用作一评述.
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